此次确诊野生型“淀粉人”的张大爷，今年93岁，有高血压病史多年，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后，血压下降太快，于是不得不停用降压药。为明确病因，张大爷到重医附一院心血管内科就诊。经检查，该患者PYP显像阳性，基因检测未发现TTR基因突变，最终诊断为野生型“淀粉人”。随后医生为张大爷开出“淀粉人”专用药物。
医院教授介绍，目前，全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。明确诊断后，医生立即给患者张大爷开出全球唯一治疗ATTR-CM的药物氯苯唑酸，该药于2020年在国内获批上市，不过价格昂贵，在2021年被纳入医保，使患者能够承担得起，经过治疗，目前张大爷病情趋于稳定。
“对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治。”罗素新指出，该罕见病临床有四大警示征，如年龄65岁以上有射血分数保留（即心超提示心脏射血分数正常）的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米，心电图没有高电压的表现等症状，需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。截至目前，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队，共诊断出5个家系，累计12例“淀粉人”患者，数量位居国内医疗机构前列。
资料显示，转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征，心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外，一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一种。
目前，野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的治疗方法包括药物治疗和手术干预。药物治疗：一些药物可以帮助减缓野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的症状，例如抗心力衰竭药物、抗高血压药物、利尿剂等。此外，还有一些新型的药物，如Tafamidis等，可以通过减少转甲状腺素蛋白的聚集来治疗野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。
手术干预：在一些病情严重的野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者中，手术干预可能是必要的。心脏移植可以替换患者的受损心脏，但由于手术风险较高，因此并不是所有患者都适合进行心脏移植。此外，还有一种称为环状肌切除术的手术，可以通过切除心脏的一部分来减轻心脏的负担。除了药物治疗和手术干预，患者还需要进行一些生活方式的调整，如控制高血压、戒烟、限制饮酒等，以帮助缓解症状。
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